Uma pesquisa inovadora conduzida por cientistas da Universidade de Princeton (EUA) e da Fundação Simons marca um avanço monumental na compreensão do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Publicado em julho de 2025 na prestigiada revista científica Nature Genetics, o estudo identificou quatro subtipos clinicamente e biologicamente distintos de autismo. Essa descoberta não apenas oferece uma nova lente para entender a complexidade do TEA, mas também promete abrir caminhos para diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados no futuro, impactando diretamente educadores, profissionais de saúde e famílias.
Índice
- A metodologia que revelou a complexidade
- Os quatro subtipos de autismo
- Genes, desenvolvimento e o fim da visão única
- O impacto para diagnóstico, tratamento e famílias
- A visão NeuroSaber: Em busca de estratégias cada vez mais refinadas
- O futuro da pesquisa e da intervenção
- Conclusão: um passo gigante para a inclusão
A metodologia que revelou a complexidade
Para desvendar os mistérios do autismo, os pesquisadores analisaram dados genéticos e clínicos de mais de 5 mil crianças participantes do Spark, um dos maiores estudos genéticos sobre autismo do mundo. Com o auxílio de um modelo computacional avançado e uma abordagem inovadora centrada na pessoa, a equipe conseguiu agrupar os participantes com base em mais de 230 características clínicas, comportamentais e de desenvolvimento. Aspectos como interação social, comportamento repetitivo e marcos de fala e locomoção foram minuciosamente avaliados para identificar padrões ocultos.
Essa análise de dados de larga escala foi crucial. Ela revelou a existência de quatro grupos principais, cada um com suas próprias trajetórias de desenvolvimento e, mais importante, perfis genéticos distintos. Os pesquisadores afirmam que esses achados explicam a diversidade de resultados em estudos genéticos anteriores, pavimentando o caminho para diagnósticos mais precoces e intervenções verdadeiramente individualizadas.
Os quatro subtipos de autismo
O estudo categorizou o TEA em quatro subtipos biologicamente e clinicamente definidos, desafiando a visão simplista de “autismo leve e severo” e aprofundando a compreensão do espectro além dos níveis de suporte do DSM-5 (1, 2 e 3):
- Desafios Sociais e Comportamentais (37% dos participantes):
- Características: Apresentam os traços centrais do autismo, como dificuldades de interação social e comportamentos repetitivos. No entanto, não possuem atrasos significativos no desenvolvimento motor ou de fala.
- Condições Associadas: Frequentemente coocorrem com TDAH, ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo.
- TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19% dos participantes):
- Características: Crianças que demoram mais para atingir marcos importantes, como andar e falar. Geralmente, não apresentam ansiedade ou comportamentos disruptivos significativos. A intensidade dos sintomas sociais e repetitivos pode variar dentro deste grupo.
- Desafios Moderados (34% dos participantes):
- Características: Indivíduos com sintomas autísticos mais leves. Conquistam os marcos de desenvolvimento no tempo esperado e, normalmente, não possuem outras condições psiquiátricas associadas.
- Amplamente Afetado (10% dos participantes):
- Características: Este é o grupo mais severamente impactado, caracterizado por atrasos significativos no desenvolvimento, graves dificuldades sociais e comportamentais. Há uma presença frequente de condições como ansiedade, depressão e alterações de humor.
Genes, desenvolvimento e o fim da visão única
Além das diferenças clínicas notáveis, os pesquisadores descobriram que cada subtipo possui padrões genéticos distintos. Por exemplo, crianças classificadas no grupo “Amplamente Afetado” apresentaram uma quantidade maior de mutações de novo – ou seja, alterações genéticas que não foram herdadas dos pais. Já as crianças com “TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento” mostraram uma maior quantidade de variantes raras herdadas da família.
Outro achado fascinante é que o momento em que as alterações genéticas influenciam o desenvolvimento varia entre os subtipos. Em alguns casos, os genes ligados ao autismo agem ainda na gestação. Em outros, como no grupo de “Desafios Sociais e Comportamentais”, os genes associados só começam a atuar na infância, o que explica por que os sintomas podem se manifestar mais tardiamente nessas crianças.
Segundo Aviya Litman, coautora do estudo, essas descobertas “apontam para hipóteses específicas que ligam vários caminhos a diferentes apresentações de autismo.” Isso representa um “paradigma totalmente novo”, como explica Chandra Theesfeld, pois os cientistas e médicos podem agora deixar de buscar uma única causa para o autismo e passar a investigar trajetórias de desenvolvimento distintas para cada perfil.
O impacto para diagnóstico, tratamento e famílias
A expectativa gerada por essa pesquisa é imensa. No futuro, espera-se que seja possível identificar em qual subtipo uma criança se encaixa logo após o diagnóstico. Isso permitiria a implementação de tratamentos mais adequados e verdadeiramente personalizados, que poderiam incluir desde terapias específicas, adaptadas à base biológica do subtipo, até ajustes no ambiente escolar e no suporte familiar.
Para as famílias, essa compreensão mais aprofundada pode trazer uma clareza sem precedentes. A psicóloga clínica Jennifer Foss-Feig, coautora do estudo, destaca que “Saber qual subtipo de autismo seu filho tem pode oferecer mais clareza, cuidado personalizado, apoio e comunidade”. Essa identificação pode auxiliar na busca por grupos de apoio mais específicos e na compreensão de desafios e prognósticos de forma mais direcionada.
A visão NeuroSaber: Em busca de estratégias cada vez mais refinadas
Na NeuroSaber, defendemos que “toda criança nasce com um potencial único” e que “todas as crianças podem aprender”. Este estudo reforça a nossa convicção de que o autismo, por ser um espectro, exige uma compreensão cada vez mais matizada e abordagens pedagógicas e terapêuticas altamente individualizadas. A identificação desses subtipos biológicos fornece a base científica para refinarmos ainda mais as estratégias que propomos.
Para os educadores, isso significa aprofundar o entendimento de que não existe um “modelo único” de autismo, e que as intervenções devem ser baseadas em evidências que considerem as particularidades de cada criança. Nossa missão de levar conhecimento prático e baseado em neurociências para o “chão da sala de aula” ganha ainda mais relevância. Ao compreender esses diferentes perfis, os professores estarão mais equipados para identificar as necessidades reais de seus alunos, otimizar suas práticas e garantir que o processo de aprendizagem seja eficaz para todas as crianças, superando a ideia de que o desenvolvimento é linear e idêntico para todos. A NeuroSaber está na vanguarda da disseminação desse tipo de conhecimento, transformando o complexo em algo aplicável, com empatia e propósito.
O futuro da pesquisa e da intervenção
Embora ainda seja cedo para aplicar esses subtipos no diagnóstico clínico diário – a pesquisa ainda precisa ser replicada e validada em diferentes populações –, o estudo oferece uma estrutura robusta para futuras investigações. A equipe de Princeton e da Fundação Simons planeja aprofundar-se nos mecanismos biológicos de cada subtipo e explorar se outras condições do neurodesenvolvimento, como TDAH ou deficiência intelectual, também podem ser subdivididas em grupos biológicos semelhantes.
Como Chandra Theesfeld conclui, “Com esses achados, estamos abrindo portas não só para entender melhor o autismo, mas também outras condições complexas e heterogêneas”.
Conclusão: Um passo gigante para a inclusão
A identificação dos quatro subtipos de autismo é um marco significativo que nos aproxima de uma compreensão mais completa e diferenciada do TEA. Essa pesquisa reforça a complexidade do espectro e a necessidade de abordagens personalizadas, que reconheçam e respeitem a singularidade de cada indivíduo. Para educadores, profissionais e famílias, essa é uma notícia promissora que aponta para um futuro onde o diagnóstico e as intervenções serão cada vez mais alinhados às necessidades específicas de cada criança, pavimentando o caminho para uma inclusão genuína e para que cada um alcance seu potencial máximo.
Fonte:
- Nature Genetics. Estudo da Universidade de Princeton e Fundação Simons sobre subtipos de autismo. Publicado em 08/07/2025.
